En 2023, une coalition internationale de scientifiques, dirigée par la Fondation Michael J. Fox, a découvert un biomarqueur de la maladie de Parkinson – un outil permettant de détecter les premiers signes biologiques de la maladie chez l’homme. Les chercheurs ont identifié ce biomarqueur en recherchant la présence d’alpha-synucléine anormale, une protéine caractéristique de la maladie de Parkinson, dans le liquide céphalo-rachidien. La présence d’alpha-synucléine anormale révèle le processus pathologique associé à la maladie de Parkinson, ce qui permet de diagnostiquer la maladie à un stade précoce. À l’instar des biomarqueurs connus tels que le cholestérol, cette découverte offre la possibilité de mieux comprendre la maladie de Parkinson, de mettre au point de nouveaux traitements susceptibles d’enrayer la maladie et, à terme, de trouver un remède. Nous avons demandé plus d’explications au Dr Femke Dijkstra, neurologue à l’hôpital universitaire d’Anvers.
La maladie de Parkinson est actuellement diagnostiquée sur la base de critères cliniques. Cela signifie qu’un patient doit présenter certains symptômes neurologiques et certaines anomalies à l’examen physique, après quoi le diagnostic est posé. L’évolution de la maladie de Parkinson étant très diverse, il est probable que le mécanisme pathologique à l’origine de tous ces symptômes soit différent d’un patient à l’autre. C’est aussi ce qui rend si difficile la mise au point d’un traitement permettant de ralentir la maladie chez tous les patients. L’examen des cerveaux de patients décédés de la maladie de Parkinson le confirme également : différents facteurs jouent un rôle chez différents patients.
C’est pourquoi, ces dernières années, la recherche scientifique s’est attachée à établir un diagnostic biologique de la maladie de Parkinson en plus du diagnostic clinique : il s’agit de pouvoir démontrer quel mécanisme de la maladie est en jeu chez quel patient. Pour ce faire, les biomarqueurs sont importants. Un biomarqueur est un outil qui peut mettre en évidence la maladie chez un patient à un niveau fondamental. Il peut s’agir, par exemple, d’un scanner cérébral (DAT scan) qui révèle des anomalies dans le métabolisme de la dopamine, ou d’analyses sanguines visant à détecter des anomalies génétiques susceptibles de se produire dans la maladie de Parkinson.
Une meilleure compréhension du mécanisme de la maladie qui s’applique à chaque patient peut permettre un traitement plus ciblé à l’avenir. En plus d’aider à établir un diagnostic biologique, un biomarqueur peut également aider à surveiller l’effet d’un traitement.Lorsqu’il est mis en œuvre chez des patients présentant encore relativement peu de symptômes, l’effet (préventif) d’un traitement n’est pas toujours évident.Cependant, il est parfois possible de mesurer un effet sur les biomarqueurs.
https://www.youtube.com/watch?v=JFUQvbitgag
L’année dernière, un nouveau biomarqueur a fait l’objet de beaucoup d’attention : le Seed Amplification Assay (SAA) pour l’alpha-synucléine. Il s’agit d’une méthode qui permet de mettre en évidence dans le liquide céphalorachidien (obtenu par ponction lombaire) la protéine alpha-synucléine de manière très spécifique chez les patients atteints de la maladie de Parkinson.Cette méthode a été co-développée et validée dans le cadre de la Parkinson Progression Marker Initiative, une étude à grande échelle de la fondation Michael J. Fox. Il semble qu’il s’agisse d’un biomarqueur sensible pour les patients atteints de la maladie de Parkinson, l’alpha-synucléine jouant un rôle majeur. Cela semble prometteur.
D’autres recherches sont actuellement en cours sur la meilleure façon d’utiliser ce SAA comme biomarqueur, d’abord pour la recherche scientifique, puis, espérons-le, pour les soins cliniques aux patients.