In 2023 ontdekte een internationale coalitie van wetenschappers, onder leiding van The Michael J. Fox Foundation, een biomarker voor de ziekte van Parkinson — een hulpmiddel om de vroegste biologische tekenen van de ziekte bij mensen te detecteren. Onderzoekers identificeerden deze biomarker door te zoeken naar afwijkend alfa-synucleïne, een eiwit dat kenmerkend is voor parkinson, in hersenvocht. De aanwezigheid van afwijkend alfa-synucleïne onthult het ziekteproces dat gepaard gaat met parkinson, waardoor het mogelijk wordt om de ziekte vroegtijdig te diagnosticeren. Net als bekende biomarkers zoals cholesterol, biedt deze ontdekking de mogelijkheid om parkinson beter te begrijpen, nieuwe behandelingen te ontwikkelen die de ziekte kunnen stoppen en, uiteindelijk, een remedie te vinden. We vroegen meer duiding aan dr. Femke Dijkstra, neurologe verbonden aan het Universitair Ziekenhuis Antwerpen.
De ziekte van Parkinson wordt momenteel gesteld op basis van klinische criteria. Dit houdt in dat een patiënt een aantal neurologische klachten moet hebben en een aantal afwijkingen bij het lichamelijk onderzoek, waarna de diagnose gesteld wordt. Aangezien het ziektebeloop bij patiënten met parkinson zo divers is, is het waarschijnlijk dat het ziektemechanisme achter al deze klachten bij patiënten verschilt. Dit maakt het ook zo moeilijk om tot een behandeling te komen die de ziekte afremt bij iedereen. Onderzoek van hersenen van patiënten met de ziekte van Parkinson die overleden zijn, bevestigt dit ook: bij verschillende patiënten spelen verschillende factoren een rol.
Daarom is de afgelopen jaren in het wetenschappelijk onderzoek veel aandacht om naast een klinische diagnose ook tot een biologische diagnose van Parkinson te komen: het kunnen aantonen welk ziekte mechanisme bij welke patiënt aan de orde is. Hiervoor zijn biomarkers van belang. Een biomarker is een hulpmiddel dat bij een patiënt op fundamenteel niveau de ziekte aan kan tonen. Voorbeelden hiervan zijn een hersenscan (DAT-scan) die afwijkingen in de dopamine huishouding aantoont, of bloedonderzoek naar genetische afwijkingen die bij Parkinson kunnen voorkomen.
Als men beter begrijpt welk ziektemechanisme bij welke patiënt van toepassing is, kan hier mogelijk in de toekomst gerichter op behandeld worden. Naast het helpen bij het vaststellen van een biologische diagnose, kan een biomarker ook helpen om het effect van een behandeling op te volgen. Als deze wordt gestart bij patiënten die nog relatief weinig klachten hebben, is het (preventieve) effect van een behandeling niet altijd duidelijk. Soms kan je echter wel een effect op biomarkers meten.
https://www.youtube.com/watch?v=JFUQvbitgag
Het afgelopen jaar is er veel aandacht voor een nieuwe biomarker: de Seed Amplification Assay (SAA) voor alpha-synucleine. Dit is een methode, waarbij in hersenvocht (verkregen via een ruggenprik) het eiwit alpha-synculeine zeer specifiek aangetoond kan worden bij patiënten met de ziekte van Parkinson. Deze methode is mee ontwikkeld en gevalideerd in de Parkinson Progression Marker Initiative, een grootschalig onderzoek van de Michael J. Fox foundation. Dit lijkt een gevoelige biomarker te zijn voor patiënten met de ziekte van Parkinson, waarbij alpha-synucleine een grote rol speelt. Dit lijkt veelbelovend. Momenteel wordt verder onderzocht hoe deze SAA het best gebruikt kan worden als biomarker, in eerste instantie voor wetenschappelijk onderzoek en nadien hopelijk ook voor de klinische patiëntenzorg.